Официальный сайт организатора:

https://schwassociation.ru/

Дата проведения:

16 сентября 2026 года

с 14.00 до 17.45 по местному времени (+6 часов от Мск)

Формат проведения:

Онлайн

Место проведения:

• Онлайн платформа «МТС Линк» (требуется предварительная регистрация)

(https://my.mts-link.ru/j/4861555/24584124011)

После регистрации вы получите электронное письмо с подтверждением, содержащее информацию о входе в Конференцию

Цель мероприятия:

Оптимизация вертикально-интегрированной системы непрерывной медицинской помощи пациентам с метаболическими нарушениями (как первичными наследственными, так и вторичными, возникающими при распространённых заболеваниях) путём:

• повышения компетенций врачей всех специальностей
• оптимизации межрегиональной маршрутизации
• обеспечения преемственности диагностики, лечения и профилактики осложнений
• формирования региональных центров компетенций для эффективного взаимодействия с федеральными клиниками и проведения консилиумов.

Целевая аудитория:

• Врачи клинических специальностей: педиатры, иммунологи, аллергологи, неврологи, генетики, кардиологи, онкологи, реаниматологи, врачи неотложной помощи, гастроэнтерологи, эндокринологи, диетологи, психиатры и другие (более 40 клинических специальностей)
• Специалисты лабораторной службы: лабораторные генетики, специалисты КЛД, руководители лабораторий государственных и частных медцентров
• Биологи, химики-эксперты, биоинформатики, клинические микробиологи; научные сотрудники: специалисты в области молекулярной биологии и фундаментальной медицины
• Организаторы здравоохранения.

Лекторский состав:

• Научные сотрудники ведущих федеральных учреждений;
• Преподаватели высшей школы;
• Международные специалисты;
• Эксперты профессиональных сообществ;
• Практикующие врачи;
• Организаторы здравоохранения;
• Представители общественных организаций.

 

Актуальность проблемы:

1. Молекулярная медицина – новый вектор диагностики и лечения

Современное здравоохранение переживает революцию: от описательной клинической медицины мы переходим к персонализированной терапии, основанной на молекулярных механизмах болезни. Наследственные болезни обмена (НБО) – ярчайший пример этой парадигмы. Это обширная и гетерогенная группа патологий, которая может манифестировать в любом возрасте – от первых часов жизни до взрослого состояния. Именно НБО являются самой сложной группой для диагностики в клинической практике врача любой специальности, поскольку их клинические проявления многолики, а системность поражения и прогрессирующее течение требуют быстрого и точного вмешательства.

2. Клинические маски НБО: как не пропустить «невидимое»

Ключевая особенность НБО – отсутствие патогномоничных симптомов на ранних этапах. Многие заболевания дебютируют метаболическими кризами, протекающими под маской сепсиса, интоксикации или острого поражения ЦНС. Ребёнок часто рождается здоровым, а симптомы появляются через несколько часов или дней после начала кормления. Острые эпизоды провоцируются катаболическим стрессом (инфекция, операция, длительное голодание), и для спасения пациента необходимо точно знать причину и своевременно применить патогенетическое лечение.

Проявления НБО чрезвычайно разнообразны:

Со стороны ЦНС – нарушение мышечного тонуса, движений, сознания, поведения, судороги, задержка развития, а главное – регресс уже приобретённых навыков, что является крайне тревожным признаком.

Со стороны ЖКТ – отказ от еды, рвота, диарея, гепатоспленомегалия, желтуха, асцит, печёночная недостаточность.

Со стороны сердца и лёгких – тахипноэ, апноэ, гипертрофическая и дилатационная кардиомиопатии, сердечная недостаточность, аритмии, пороки.

Со стороны почек – нефролитиаз, нефрокальциноз, ХБП, почечная недостаточность.

Со стороны костно-суставной системы – боли, остеопороз, патологические переломы, деформации, артропатии, контрактуры, остеосклероз, низкорослость или высокий рост.

Органы зрения и слуха – катаракта, вывих хрусталика, симптом «вишнёвой косточки», помутнение роговицы, пигментный ретинит, нистагм, атрофия зрительного нерва, нарушения слуха, рецидивирующие отиты, изменение голоса.

Кожа и волосы – алопеция, сыпи, язвы.

Эти симптомы неспецифичны и имитируют десятки других заболеваний. Именно поэтому клиническая маска – главный враг диагностики, а орфанная настороженность – главное оружие врача.

3. Главный барьер: ограниченность неонатального скрининга

Традиционно мы надеемся на неонатальный скрининг – массовое обследование новорождённых, которое проводится в первые дни жизни. Однако, как в России, так и в мире, эти программы выявляют лишь малую часть наследственных болезней обмена. Существующая модель имеет системные ограничения:

Большинство НБО не входят в стандартные программы массового скрининга новорождённых. Даже те заболевания, которые поддаются эффективному лечению (например, простыми витаминами или специализированной диетой), остаются за рамками скрининга.

Поздняя манифестация: многие метаболические расстройства проявляются после первой недели жизни – то есть уже за пределами периода, когда проводится неонатальный скрининг. К моменту появления симптомов диагноз устанавливается с опозданием, а терапевтическое окно упущено.

Отсутствие быстрой верификации диагноза: даже при подозрении на НБО невозможно быстро провести молекулярную диагностику и поставить точный диагноз во многих регионах. Затруднён доступ к методам аналитической химии (ВЭЖХ, тандемная масс-спектрометрия), без которых невозможно оценить степень компенсации состояния, особенно при метаболических кризах, и корректировать терапию.

Пациенты не маршрутизируются в специализированные центры из-за недостаточной осведомлённости врачей первичного звена.

Таким образом, неонатальный скрининг – важный, но крайне ограниченный инструмент. Он не заменяет клиническую настороженность, а лишь дополняет её. Врачи должны понимать: если ребёнок не попал в скрининг или заболевание не входит в его панель, ответственность за раннее выявление ложится на плечи педиатра, невролога, эндокринолога, генетика и других специалистов.

4. Роль врача первичного звена: простые методы – большие возможности

Именно профилактические осмотры и диспансеризация остаются основой селективного скрининга в России. От того, насколько врач осведомлён о клинических масках НБО, напрямую зависит продолжительность диагностической одиссеи пациента. Чтобы сократить её, не обязательно сразу прибегать к дорогостоящим геномным технологиям. На первом этапе достаточно комбинации трёх компонентов:

Клинический осмотр – выявление характерных симптомов и синдромов.

Семейный анамнез – наличие похожих случаев, неонатальных смертей, умственной отсталости у родственников.

Простые лабораторные маркеры – общий и биохимический анализ крови, оценка глюкозы, аммиака, лактата, кетоновых тел, печёночных ферментов, КФК, электролитов, кислотно-основного состояния.

Сочетание даже этих базовых тестов позволяет заподозрить НБО у большинства пациентов. Например, гипогликемия, гипераммониемия, метаболический ацидоз или алкалоз, изменение уровня холестерина, повышение КФК – всё это тревожные сигналы, которые требуют немедленного углублённого обследования.

5. От простого к сложному: современные методы диагностики

Когда сформирована концепция диагноза, то требуется применение методов, которые позволяют выявить специфические метаболические сдвиги, характерные для целых групп НБО. Однако эти методы могут давать и неспецифические вторичные изменения, поэтому интерпретация результатов требует опыта.

Молекулярно-генетические методы – именно они становятся «золотым стандартом» верификации. Это различные типы ПЦР, MLPA, секвенирование по Сэнгеру, таргетное секвенирование панелей генов, полноэкзомное (WES) и полногеномное (WGS) секвенирование. Выбор конкретного метода основан на клинической концепции диагноза и знании спектра патогенных вариантов в причинно-значимых генах.

Важно подчеркнуть: даже самые сложные методы не работают без клинической гипотезы. Молекулярная диагностика – не замена, а продолжение клинического мышления.

6. Лечение: эволюция и главный барьер

За последние десятилетия лечение НБО кардинально изменилось. От простой диетотерапии и витаминов мы перешли к патогенетической и таргетной терапии – ферментзаместительным препаратам, субстратредуцирующей терапии, малым молекулам, генной терапии. Благодаря государственной поддержке (программы льготного обеспечения, фонд «Круг добра») многие пациенты с орфанными заболеваниями получают дорогостоящие препараты, которые раньше были недоступны.

Однако главный барьер сегодня – не цена и не доступность лекарств, а поздно установленный диагноз. Пока пациент проходит диагностическую одиссею (иногда годы), развиваются необратимые осложнения – особенно со стороны ЦНС. К моменту верификации патогенетическая терапия уже не может восстановить утраченные функции. Именно поэтому ранняя диагностика – краеугольный камень эффективного лечения.

7. Мультифакториальные заболевания – тоже в фокусе программы конференции

В программе представлены доклады по сахарному диабету 1 типа и бронхиальной астме – мультифакториальным заболеваниям, где генетические маркеры определяют прогноз и помогают персонализировать терапию. Раннее выявление СД1 у детей, знание генетических предикторов ремоделирования бронхов при астме – это тоже часть молекулярно-генетического подхода, который улучшает качество жизни пациентов и позволяет отсрочить тяжёлые осложнения.

Цель конференции:

Системное образование врачей и формирование мультидисциплинарной платформы для взаимодействия по вопросам молекулярной медицины и персонализированной терапии: диагностика, лечение наследственных и мультифакториальных заболеваний.

Знание клинических масок наследственных болезней обмена (НБО), умение интерпретировать результаты простых и сложных лабораторных тестов, способность работать в мультидисциплинарной команде. Путь пациента: от клинического осмотра и простой биохимии – через современные молекулярные методы – к персонализированной терапии и прогнозу. Приглашаем педиатров, эндокринологов, неврологов, генетиков, онкогематологов, специалистов лабораторной диагностики к диалогу. Совместные усилия специалистов позволяют не упустить возможности терапевтического окна.

Организаторы:

• Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца, г. Санкт-Петербург
• ФГБОУ ВО Читинская ГМА Минздрава России, г. Чита
• ФГБОУ ВО Амурская ГМА Минздрава России, г. Благовещенск
• ФГБОУ ВО ДВГМУ Минздрава России, г. Хабаровск
• ООО «Сербалаб»
• ООО «Академия молекулярной медицины»

Подробнее во вложении